Exame de sangue da mãe detecta síndrome de Down no filho

   Testando apenas o sangue da mãe, uma equipe de pesquisadores conseguiu detectar com precisão a síndrome de Down no feto, por meio do sequenciamento dos genes. Isso evita procedimentos invasivos de diagnóstico pré-natal, como a punção de líquido amniótico, que podem causar risco à gravidez. A equipe de 24 pesquisadores liderada por Dennis Lo Yuk Ming, da Universidade Chinesa de Hong Kong, demonstrou que a análise do material genético pode eliminar a necessidade desses procedimentos na gravidez de alto risco. "A maioria das gestações estudadas estavam no primeiro trimestre, o que sugere que é possível implementar o teste mesmo no começo da gravidez", afirmam Lo e colegas sobre o sequenciamento genético. O teste procura fragmentos do DNA fetal no sangue da mãe e determina se há cromossomo 21 triplo -causador da síndrome de Down. Foram testadas 753 grávidas que já tinham feito os exames tradicionais. Dessas, 86 tinhas fetos com a doença. Lo e colegas já tinham publicado outro artigo, em dezembro passado, também na "Science Translational Medicine", sobre a varredura genética do sangue.

GENE RECESSIVO

   Outra pesquisa publicada ontem demostra o potencial do sequenciamento genômico para descobrir doenças hereditárias.O artigo está na última edição da "Science Translational" e mostra um teste que analisa o genoma de futuros pais e mães para detectar 448 doenças. A equipe de Stephen F. Kingsmore, do Centro Nacional para Recursos do Genoma, EUA, optou por vasculhar doenças com origem hereditária comprovada e baseada em genes ditos recessivos. A pesquisa foi feita com mais de cem amostras de DNA, não com pacientes. Nesses casos de doenças causadas por genes recessivos, o problema é provocado por apenas um gene. Para ser afetada, a criança precisa herdar a forma recessiva, não dominante, do pai e da mãe. Se pai e mãe têm ambos uma mutação no mesmo gene recessivo, então qualquer feto estará com 25% de chance de ter a doença, como é o caso da fibrose cística (que afeta o pulmão) ou a doença de Tay-Sachs. Kingsmore e colegas lembram que já foram identificadas 1.139 dessas doenças com origem em genes recessivos. Doenças hereditárias provocam 20% das mortes de crianças no mundo. Enquanto a pesquisa de Lo sobre síndrome de Down envolve fetos (é "pré-natal"), o objetivo do segundo estudo é testar se os pais são portadores dos genes que provocam a doença, um estudo "pré-concepção". Graças a checagens pré-concepção e ao aconselhamento genético dos pais, foi possível, por exemplo, reduzir em 90% os casos da doença de Tay-Sachs, problema neurodegenerativo e incurável, entre os judeus asquenazes (da Europa central).

APLICAÇÃO

   De acordo com Kinsgmore, a principal questão associada a esse tipo de teste, para que ele seja disseminado, é a educação dos médicos e do público sobre as informações genéticas: como interpretá-las e como aplicá-las. "Isso vai requerer o treinamento de muitos conselheiros genéticos", disse o pesquisador à Folha. Ele afirma que pretende começar a oferecer o teste nos EUA já no outono deste ano (em torno de setembro, no hemisfério Norte). "Vai levar vários anos para informar e educar os médicos sobre o teste. Nós achamos que o ritmo da adoção vai se relacionar com o custo, que deve ser de cerca de US$ 500 (R$ 837)", afirma Kingsmore.

  A próxima etapa da pesquisa vai envolver pacientes voluntários. A ideia é escanear até 580 doenças simultaneamente. Comentando o futuro dos testes genéticos, também na "Science Translational Medicine", o pesquisador Laird Jackson, do Hospital da Criança de Filadélfia, EUA, disse que esses estudos jogam uma luz nova sobre velhas preocupações éticas, legais e sociais associadas com a tecnologia genética. "A tecnologia está aqui, continuando a se desenvolver, e vai se tornar mais barata, mais rápida e, portanto, mais disponível." A questão agora é educar consumidores e profissionais sobre o poder dos testes. "Deve haver uma discussão aberta sobre suas qualidades e a respeito de sua implementação", declarou Jackson

Descoberta do acaso

   Há uns bons anos, por mero acaso, li na revista do “Expresso” um artigo sobre uma senhora que andava na sua bela vida quando, um dia, descobriram que ela tinha trissomia 21.
   Achei curioso e até intrigante. Afinal, não é coisa que costume passar despercebida.
   Estava, no entanto, a milhas de imaginar que um dia, eu própria, iria ter uma filha com os cromossomas baralhados e que viesse a conhecer pessoalmente esta senhora.
   Quando estava grávida da Xiquinha, e porque tive diagnóstico pré-natal, fui a um encontro sobre trissomia 21 onde vi pela primeira vez a Ana Maria. Num estrado, de pé, contava a sua história com naturalidade, humor e boa disposição.
   Tinha tantos traços físicos de “mongolismo” como uma data de pessoas que conheço que aparentam uma vaga ascendência oriental. E falava com uma fluência idêntica à dos técnicos que haviam dissertado minutos antes.
   O encontro foi ao pé do Coliseu e a sensação que dava era que ela era uma funcionária de uma qualquer retrosaria da baixa que tinha ali dado um pulinho para dois dedos de conversa. Não sei o que fazia na altura, mas poderia ser certamente empregada de uma loja sem que passasse pela cabeça de ninguém estar perante uma pessoa geneticamente alterada.
   Reza a história que a Ana Maria teve uma vida perfeitamente comum. Tão comum como qualquer pessoa que nasceu normal.
   Oriunda de uma família modesta, fez a sua escolaridade com alguns sobressaltos, tendo, no entanto, conseguido preencher os requisitos necessários para conseguir o diploma básico.
   Casou, suponho que de vestido branco e a preceito, teve uma filha linda e seguiu com a vida como manda o almanaque.
   Um dia nasceu o Ricardo, com Síndrome de Down. Mandaram a mãe a uma consulta de genética e pediram-lhe para fazer o cariotipo. Passado um tempo, quando chegou o resultado, para sua estupefacção, descobriu que ela própria era portadora de Trissomia 21. Coisa estranha, vir a descobrir a meio da vida que se é portadora de uma coisa tão marcante.
   Reencontrei a Ana Maria há um par de semanas num encontro em Castro Verde. Voltou a prestar um testemunho poderoso, daqueles que nos fazem reduzir à nossa insignificância.
   A Ana Maria tem Trissomia 21 em mosaico, o que quer dizer que apenas algumas das células estão afectadas. Quando se lhe pergunta se, à data da notícia, sabia o que isso queria dizer, responde prontamente que claro que sim. Como tinha tido um filho com Síndrome de Down, estava careca de saber tudo o que havia para saber sobre o assunto.
   Contou-nos ainda, com um sentido de humor invejável, o seu encontro hilariante com o Dr. Miguel Palha (reconhecidíssimo especialista em Trissomia 21). Já se tinha cruzado com ele, por causa do Ricardo. Mas, após lhe ter sido, a ela própria, diagnosticada a síndrome, resolveu marcar uma consulta.
   O Dr. Miguel recebeu-a e, quando percebeu que aquela senhora tão normalissimamente normal era portadora de trissomia 21, entrou em êxtase científico. Confessou-lhe que conhecê-la tinha sido, para ele, uma experiência semelhante à de Vasco da Gama, quando descobriu o caminho marítimo para a Índia.
   Divertidos, especulámos: “Ó Ana Maria, deve ter levado com uma boa hora de consulta”. “Qual quê, fiquei lá uma tarde inteira. O Dr. Miguel nunca tinha visto igual e mandava chamar gente para me vir conhecer. Estava a ver que não chegava a casa.”
   No final do encontro fui falar com ela, acompanhada por uma espécie de desconcerto. Ao invés de uma pessoa retardada, estava à minha frente uma mulher informada, despachada, com um sentido prático extraordinário e dotada de humor inteligente.
   E fiquei a perceber onde estava o segredo. É que a Ana Maria teve a sorte de só “apanhar” trissomia 21 na idade adulta.
Francisca Prieto

Réveillon de Copacabana

Réveillon de Copacabana

     Contrariando todas as normas de segurança e de alerta fomos ao Réveillon de Copacabana, por incrível que pareça começamos o ano com muita coragem e ousadia. O único ponto negativo foi o acesso ao elevador do metrô Arco Verde, que na volta estava inoperante.

Desejando um Ano Novo com muita luz e acessibilidade!

Lycia Machado
Terapeuta Ocupacional